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[여성종합뉴스/이경문기자] 국내 연구진이 대표적인 뇌발달 장애 중 하나인 다운증후군의 뇌인지 기능저하에 관한 메커니즘을 미국 예일대학교 연구진과 공동연구를 통해 세계 최초로 규명했다.

 
중앙대 생명과학과 강효정 교수가 제1저자, 미국 예일대학교 네나드 세스탄(Nenad Sestan) 교수가 교신저자로 참여한 연구팀은 다운증후군 환자의 뇌발달 과정에서 나타나는 발달 지연 원인을 유전체 수준에서 분석하기 위해, 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 발현 양상을 14주차 태아부터 40세 성인까지 뇌발달 단계의 모든 연령에 해당하는 기간에 걸쳐 정상인의 뇌 발달 과정과 비교 · 분석했다.

다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제되어 발생하는 유전질환으로, 정상인에 비해 발달이 더디며, 특히 뇌발달의 이상으로 지적 능력에 문제가 있는 것으로 알려져 있다. 강효정 교수 연구팀에 따르면, 실제 환자의 뇌조직으로부터 추출한 전사체의 유전자발현 네트워크 분석 결과, 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포의 일종인 희소돌기아교세포 (oligodendrocyte)의 분화가 정상인에 비해 지연되는 것으로 나타났으며, 이로 인해 뇌신경세포들 간 정보 전달에 중요한 역할을 하는 미엘린(myelin) 형성의 감소가 확인됐다.

 
미엘린은 신경세포의 축삭(axon)을 따라 흐르는 신경 정보 전달 속도를 증가시키는 절연체로, 지금까지 신경가소성(neuroplasticity) 관련 연구에서 신경세포의 시냅스 등에 비해 상대적으로 주목을 받지 못했고, 그 구성 성분인 희소돌기아교세포에 대한 연구도 부족한 편이었다.

 
그러나, 최근 뇌영상(Brain imaging) 기술에 의해 밝혀진 미엘린 분포 양상의 복잡성은 미엘린이 신경가소성의 속도만을 조절하는 단순한 절연체가 아닌 뇌 전체의 신경회로 활성을 조율할 수 있는 시스템으로서의 가능성을 제시하고 있고, 이에 따라 희소돌기아교세포의 기능도 재조명되고 있다.

 
해당 연구는 2월 25일, ‘뇌 전사체 분석을 통한 다운증후군 환자의 뇌발달 과정에서 나타나는 희소돌기아교세포 분화 및 미엘린 형성 결함 규명(Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination)’이라는 제목으로 뇌신경생물학 분야 세계 최고 권위의 학술지인 ‘뉴런(Neuron)’ (Cell Press, Impact Factor : 15.054) 온라인판에 게재됐으며, 오는 16일 인쇄본을 통해서도 공개될 예정이다.

 
연구팀은 “다운증후군 등 지적장애를 나타내는 발달 질환에서 뇌 백질(white matter) 기능과의 연관성은 기존 연구를 통해 계속 제시된 반면, 그 원인이 되는 구체적인 세포 유형이나 메커니즘은 규명되지 않았다”며, “이번 연구 결과 미엘린을 구성하는 희소돌기아교세포 분화과정에서의 결함이 환자의 뇌조직에서 확인됐으며 다운증후군의 염색체 변이를 이용한 동물모델을 통해 연구진의 가설을 증명함으로써 향후 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료에 중요한 단서를 제공했다는 점에서 의의가 있다”고 밝혔다.

 
한편, 이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발 사업(HI14C2461)의 지원으로 진행되었다.
 

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